Особливості людей з 15q11. 2 мікроделеції значно відрізняються, навіть серед членів однієї родини. Люди можуть мати затримку розвитку, труднощі з навчанням і проблеми з поведінкою. Однак багато людей з мікроделецією не мають явних фізичних, навчальних або поведінкових труднощів.
Частота цього синдрому становить 1: 50 000 пологів. Синдром Вольфа-Гіршхорна – це синдром, спричинений генетичним захворюванням. Середня тривалість життя приблизно до 30 років (в Росії максимальна тривалість життя 25 років), при важких вадах серця, нирок можна не більше одного року.
Один-два відсотки дітей, народжених із цим синдромом, мають очікувану тривалість життя від двох до трьох років; проте більшість людей досягають повноліття і можуть жити до п'ятдесяти років. Для продовження очікуваної тривалості життя слід розглянути можливість раннього лікування при найсерйозніших проблемах із цим захворюванням.
Особливості людей з 15q11. 2 мікроделеції широко варіюються. [8546] Найпоширеніші функції включають затримки розвитку, моторики та мови; поведінкові та емоційні проблеми; порушення уваги; і розлад спектру аутизму. [8546][8545] Інші особливості можуть включати вроджені дефекти та судоми.
2 делецій коливається від 10,4 до 83% (34, 35). За даними Kirov et al., частота 15q11. 2 делеції в загальній популяції є 0.3%, у той час як пенетрантність для шизофренії становить близько 2%, а пенетрантність для РАС, ДЗ та різних вроджених вад розвитку становить близько 11% (36).
Ця мікроделеція призводить до ряду фізичних і когнітивних аномалій для носіїв, в тому числі підвищений ризик психічних захворювань, у 30% пацієнтів із синдромом мікроделеції 22q11 розвивається шизофренія.