Доступний скринінговий тест на синдром Дауна, синдром Едвардса та синдром Патау між 10 і 14 тижнями вагітності. Його називають комбінованим, тому що він поєднує ультразвукове сканування з аналізом крові. Аналіз крові можна проводити одночасно з 12-тижневим скануванням.
Інтегрований тест проводиться в два етапи. Перший етап ідеально виконується при 11 або 12 тижнів вагітності, але будь-який термін між 10 і 13 тижнями прийнятний. Другий етап ідеально проводити на 15-16 тижні вагітності і не пізніше 22 тижнів.
Комбінований ризик трисомії 21 у першому триместрі виходить шляхом множення ризику, пов’язаного з віком матері, на співвідношення правдоподібності (LR) потиличної прозорості, вільного бета-хоріонічного гонадотропіну людини (β-ХГЛ) і асоційованого з плацентою білка А плазми (PAPP). -А). LR вільного β-ХГЛ збільшується з його концентрацією.
Він використовується для вимірювання рівня двох важливих гормонів у вашій крові. Аналіз крові необов’язковий, але окремо УЗД – це 70% точні для прогнозування синдрому Дауна, але це збільшується до 90% у поєднанні з аналізом крові.
Скринінгові тести сироватки матері, які зазвичай проводяться в першому та другому триместрах, здатні лише прогнозувати близько 80% плодів із синдромом Дауна.
Синдром Дауна не може залишитися непоміченим оскільки вони показують наявність рідини під час перебування плода в утробі матері під час УЗД і допомагають діагностувати дефект або розлад.